Rangkuman Materi genetika dan hukum mendel ( Pola Hereditas Pada Manusia)

Pola Hereditas pada Manusia

Cacat dan penyakit menurun pada manusia antara lain: 

Cacat dan Penyakit Menurun Tidak Terpaut Seks
Cacat dan penyakit menurun tidak terpaut seks adalah kelainan yang terjadi karena kelainan pada sel tubuh atau autosom. Penyakit menurun tidak ini biasanya bersifat resesif, artinya penyakit tersebut akan nampak bila keadaan homozigot resesif. Kelainan menurun tidak terpaut seks tercantum sebagai berikut.

1. Albinisme (albino), adalah kelainan yang ditandai adanya abnormalitas pigmentasi kulit dan organ tubuh lainnya serta penglihatan yang sangat peka terhadap cahaya. Gen albino diatur oleh gen resesifa, sehingga penderita albino mempunyai genotipe aa, sedangkan orang normal mempunyai genotipe AA atau Aa. 

2. Polidaktili adalah kelainan yang menyebabkan jumlah jari lebih banyak dari orang normal. Polidaktili dikendalikan oleh gen dominan P. 

3. Thalasemia adalah kelainan yang disebabkan karena rendahnya kemampuan membentuk hemoglobin.

Penyakit Menurun Terpaut Seks

Penyakit menurun yang terpaut seks adalah kelainan yang terjadi pada sel kelamin atau kromosom seks (gonosom). Penyakit menurun yang terpaut seks tercantum sebagai berikut.

1) Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit darah sukar membeku. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif h yang terpaut kromosom X. 

2) Buta warna

Buta warna adalah kelainan sesorang yang tidak bisa membedakan warna. Buta warna disebabkan oleh gen resesif cb (color blind) yang terpaut kromosom X. 

3) Anodontia

Anodontia adalah kelainan menyebabkan penderita tidak mempunyai gigi. Kelainan anodontia dibawa oleh a yang bersifat resesif yang terpaut kromosom X. 

4) Hypertrikosis

Hypertrikosis adalah kelainan yang terjadi karena tumbuhnya rambut dibagian daun telinga. Kelainan ini dikendalikan oleh gen resesif ht yang terpaut kromosom Y.

Mutasi

Mutasi adalah perubahan gen atau kromosom dari suatu individu dan diwariskan kepada keturunannyaFaktor-faktor yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen, sedang Individu yang mengaiami mutasi disebut mutan.

Mutasi Gen (Mutasi Titik)

Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi akibat perubahan pada satu pasang basa DNA suatu gen. Macam mutasi gen tercantum sebagai berikut.

1. Substitusi adalah pertukaran atau pergantian basa nitrogen penyusun DNA dengan basa nitrogen lain. Subtitusi dibedakan menjadi dua macam, yaitu transisi (penggantian basa nitrogen sejenis) dan transversi (penggantian basa nitrogen yang tidak sejenis). 

2. Insersi adalah penambahan atau penyisipan satu atau lebih basa nitrogen ke dalam rantai DNA. 

3. Delesi adalah pengurangan satu atau lebih basa nitrogen yang terjadi pada saat replikasi DNA.

Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom adalah mutasi yang terjadi karena perubahan kromosom baik struktur kromosomnya maupunjumlah kromosomnya. 

a. Mutasi kromosom karena perubahan struktur kromosom disebut aberasi kromosom terjadi karena kerusakan kromosom.

• Delesi adalah mutasi kromosom yang terjadi karena kromosom kehilangan sebagian lokusnya.
• Duplikasi adalah mutasi kromosom yang terjadi karena adanya penambahan lokus kromosom.
• Translokasi adalah mutasi kromosom yang terjadi karena pertukaran gen dari satu. kromosom ke kromosom lain yang bukan homolognya.
• Inversi adalah mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan urutan atau letak gen pada kromosom yang berpilin, sehingga terjadi penyisipan gen.

b. Mutasi kromosom karena perubahan jumlah kromosom disebut ploidi, yaitu mutasi yang . terjadi karena perubahanjumlah kromosom.

1. Euploid adalah mutasi kromosom yang terjadi karena penambahan atau pengurangan jumlah kromosom, contohnya haploid, diploid, triploid, dan poliploid.

2. Eneuploid adalah mutasi kromosom yang terjadi karena adanya perubahan pada kromosom dari genom individu, monosomi, trisomi, dan nulisomi. Eneuploid mengakibatkan beberapa gangguan, yaitu:

• Sindroma Down (45A + XY), penderita memiliki kromosom trisomi (2n + 1) penambahan kromosom tersebut terjadi pada kroosom no 21, IQ rendah, mata sipit, kaki pendek disebut mongolisme.
• Sindroma Turner, mengalami kekurangan kromosom Y (44 + X), terjadi pada orang yang berkelamin wanita, ovarium tidak tumbuh, IQ rendah, dan ukuran tubuh kecil.
• Sindroma Klinefelter (44A + XXV), penderita memiliki kromosom trisomi (2n + 1) diderita pada laki-laki, testis tidak tumbuh, dan tumbuhnya payudara.
• Wanita super (44 A + XXX).

Mutasi berdasarkan sumbernya dapat dibedakan menjadi dua, yaitu: 

1. Mutasi Alami
Mutasi alami atau mutasi spontan adalah mutasi yang terjadi secara alamiah dengan sendirinya atau penyebabnya tidakdiketahui secara pasti. 

2. Mutasi Buatan
Mutasi buatan adalah mutasi yang terjadi karena di sengaja atau campur tangan manusia, contohnya proses pembuatan bibit-bibit unggul. 

Macam-macam bahan penyebab mutasi atau mutagen.

1. Mutagen biologi, bahan biologi yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi, misalnya virus danbakteri. 

2. Mutagenfisika, bahan-bahan fisika yang dapat menyebabkan mutasi, misalnya suhu, sinar ultraviolet, sinar-X, sinar gamma, dan radiasikosmis. 

3. Mutagen kimia, bahan kimia yang dapat menyebabkan mutasi antara lain kolkisin, akridin, formaldehida, etil metan sulfat, etil etan sulfanoat, asam nitrit, hidrogenperoksida