Pewarisan Sifat: Persilangan Monohibrid, Intermediet, dan Dihibrid

Pewarisan sifat akan menyebabkan seorang anak biasanya mempunyai kemiripan dengan orangtuanya. Hal ini disebabkan adanya penurunan sifat dari induk (orangtua) kepada keturunannya (anak). Ilmu tentang pewarisan sifat dipelajari dalam cabang ilmu biologi yang disebut genetika. Istilah dalam biologi untuk pewarisan sifat adalah hereditas.

Gen dan kromosom adalah unsur yang bertanggung jawab atas pewarisan sifat dari induk ke keturunannya. Kromosom adalah materi genetis berbentuk benang-benang halus yang biasa disebut dengan kromatin. Kromatin inilah yang membawa informasi genetis kepada keturunannya. Sedangkan gen adalah bahan kimia yang terdapat pada kromosom. Fungsi dari gen adalah mempengaruhi sifat atau karakteristik setiap makhluk hidup.

Gregor John Mendel adalah tokoh yang pertama kali memperkenalkan ilmu tentang pewarisan sifat. Berkat penemuannya ini, Mendel diberi sebutan sebagai Bapak Genetika. Percobaan yang dilakukan oleh Gregor Johann Mendel menggunakan kacang ercis. Kacang ercis dipilih sebagai objek percobaan karena mudah dikembangbiakkan dan disilangkan, mempunyai jenis keturunan yang cukup beragam, dan mempunyai daur hidup yang pendek.

Persilangan pada pewarisan sifat yang dilakukan oleh Gregor John Mendel menggunakan kacang ercis (Pisum sativum). Sifat yang diamati ada 7 (tujuh) yaitu bentuk biji, kotiledon biji, warna bunga, bentuk kulit, warna kulit, tempat batang, dan ukuran batang. Sifat yang diamati tersebut dapat dilihat secara lebih detail pada gambar di bawah.

Ada dua hukum yang berlaku terkait ilmu pewarisan sifat yang disampikan oleh Gregor Johann Mendel, yaitu Hukum Mendel I dan Hukum Mendel II. Bunyi kedua hukum mendel tersebut adalah sebagai berikut

Hukum Mendel I/ Hukum Pemisahan (Segregation): pada pembentukan gamet (sel kelamin), kedua gen induk (parent) yang merupakan pasangan alel akan memisah sehingga tiap-tiap gamet menerima satu gen dari induknya.

Hukum Mendel II/ Hukum Berpasangan Secara Bebas (Independent Assortment): apabila dua individu mempunyai dua pasang atau lebih sifat, maka diturunkannya sepasang sifat secara bebas, tidak bergantung pada pasangan sifat yang lain.

Berdasarkan kedua hukum tentang pewarisan sifat di atas, semua kemungkinan sifat dari suatu individu dapat diperkirakan.

Sebelum masuk pada proses persilangan, kita akan ulas istilah yang sering disebut pada pembahasan pewarisan sifat yang meliputi tiga jenis persilangan (Monohibrid, Intermediet, Dihibrid). Simak istilah penting pada pewarisan sifat yang akan dibahas di bawah.

Istilah Penting pada Pewarisan Sifat

Dalam mempelajari pewarisan sifat, terdapat istilah-istilah penting yang akan sering disebut dalam pembahasan. Contoh istilah yang sering digunakan adalah dominan, resesif, hibrid, dan lain sebagainya. Daftar istilah pada pewarisan sifat secara lengkapnya dapat dipelajari di bawah.

Istilah-istilah pada Pewarisan Sifat

1. Dominan: sifat induk yang menutupi sifat yang lain
2. Resesif: sifat yang tidak muncul atau ditutupi oleh sifat dominan
3. Hibrid: hasil persilangan antara dua individu yang berbeda sifat
4. Parental (P): induk yang akan dilakukan proses persilangan
5. Filial (F): keturunan/ individu hasil persilangan
6. Intermediet: sifat campuran antara kedua induk yang muncul pada keturunan
7. Genotipe: susunan gen yang menentukan sifat-sifat pada individu (dituliskan dalam simbol huruf berpasangan).
   Contoh: BB untuk besar dan bb untuk kecil
8. Fenotipe sifat yang tampak dari luar.
   Contoh : warna merah, rambut lurus
9. Homozigot: pasangan gen dengan alel yang sama (misal: dominan→ MM atau resesif→mm)
10. Heterozigot: pasangan gen dengan alel tidak sama (Aa, Bb, Kk, dan sebagainya)

Selanjutnya, ulasan materi yang akan dibahas adalah jenis persilangan yang meliputi persilangan monohibrid, persilangan intermediet, dan persilangan dihibrid. Untuk pembahasan pertama adalah persilangan monohibrid, simak pembahasannya di bawah.

Persilangan Monohibrid

Karakteristik persilangan monohibrid adalah persilangan dengan satu sifat beda, sifat yang kuat disebut sifat dominan dan bersifat menutupi, dan sifat yang lemah disebut sifat resesif.

Proses persilangan monohibrid akan diberikan melalui sebuah contoh persilangan mawar merah dominan dan mawar putih resesif. Selengkapnya, perhatikan contoh proses persilangan di bawah.

Contoh: persilangan pada Mawar Merah dominan (MM) dan Mawar Putih resesif (mm)

Hasil yang kita dapat di atas dapat dibuat dua kesimpulan, yaitu rasio genotipe dan rasio fenotipe.

Rasio Genotipe

Rasio genotipe menunjukkan sifat yang tidak tampak, individu dengan gen dominan dan membawa sifat dihitung berbeda. Jadi, rasio genotip keturunan yang terbentuk  sesuai hasil persilangan di atas adalah

  

Rasio Fenotipe

Rasio genotipe menujukkan sifat yang nampak, individu dengan gen dominan dan membawa sifat dihitung satu dengan gen dominan yang bukan pembawa sifat. Sehingga, rasio fenotipe keturunan yang terbentuk  sesuai hasil persilagan di atas adalah

  

Selanjutnya, kita akan masuk mengulas persilangan Intermediete.

Persilangan Intermediete

Persilangan intermediet termasuk persilangan monohibrid. Hal ini dikarenakan proses persilangan intermediete sama dengan proses persilangan monohibrid yang telah bahas pada pembahasan sebelumnya. Perbedaannya terletak pada hasil akhirnya. Pada persilangan monohibrid, tidak ada fenotipe yang terlihat berbeda dengan induknya. Sedangkan pada persilangan intermediete, terdapat fenotipe yang terlihat berbeda dengan induknya.

Misalnya, pada persilangan bunga Mawar Merah (MM) dengan Mawar Putih (mm). Hasil persilangan monohibrid hanya akan menghasilkan bunga mawar merah dan marah putih. Sedangkan pada persilangan intermediete, hasilnya dapat berupa bunga mawar merah, mawar merah muda, dan merah putih. Kesimpulannya, bila gen M bertemu dengan m dihasilkan keturunan dengan warna gabungan yaitu merah muda.

Secara singkat, karakteristik persilangan intermediete akan diberikan di bawah.

Karakteristik Persilangan Intermediete:

1. Termasuk persilangan monohibrid
2. Bersifat intermediet (sifat yang sama kuat)
3. Tidak ada sifat dominan atau sifat resesif

Untuk menambah pemahaman sobat idschool tentang persilangan intermediete, akan diberikan contoh proses persilangan intermediete. Selanjutnya, perhatikan persilangan intermediete antara bunga miriabilis jalapa merah dan miriabilis jalapa putih di bawah.

Contoh Persilangan Antara Bunga Miriabilis Jalapa Merah dan Miriabilis Jalapa Putih

Rasio Genotipe

Rasio genotipe menunjukkan pewarisan sifat yang tidak tampak, individu dengan gen dominan dan membawa sifat dihitung berbeda. Jadi, rasio genotip keturunan yang terbentuk  sesuai hasil persilangan di atas adalah

  

Rasio Fenotipe

Rasio genotipe menunjukkan sifat yang nampak, individu dengan gen dominan dan membawa sifat dihitung satu dengan gen dominan yang bukan pembawa sifat. Sehingga, rasio fenotipe keturunan yang terbentuk  sesuai hasil persilangan di atas adalah

  

Pembahasan selanjutnya adalah persilangan dihibrid. Simak ulasan materinya di bawah.

Persilangan Dihibrid

Jika persilangan monohibrid dan intermediet menyilangkan satu sifat berbeda maka persilangan dihibrid dilakukan pada dua sifat berbeda. Contohnya persilangan dihibrid antara kacang ercis berbiji bulat berwarna kuning homozigot, disimbolkan BBKK, dengan kacang ercis berbiji keriput berwarna hijau homozigot, disimbolkan bbkk. Semua keturunan  kacang ercis dengan dua sifat beda tersebut adalah kacang ercis berbiji bulat berwarna kuning, BbKk.

Apabila kacang ercis pada keturunan  disilangkan dengan sesamanya maka kacang ercis ini akan membentuk empat macam gamet baik jantan maupun betina. Kombinasi empat gamet yang dihasilkan adalah BK, Bk, bK, dan bk. Selanjutnya, kita akan mengulas proses persilangan dihibrid, yang memiliki kombinasi empat gamet BK, Bk, bK, dan bk.

Sebelum membahas proses persilangan dihibris, akan disimpulkan karakteristik persilangan dihibrid. Perhatikan kesimpulan karakteristrik persilangan dihibrid yang akan diberikan di bawah.

Karakteristik Persilangan Dihibrid

1. Persilangan dengan dua sifat beda.
2. Sifat yang kuat disebut sifat dominan.
3. Sifat yang lemah disebut sifat resesif.

Pada contoh pewarisan sifat yang akan diberikan di bawah, sobat idschool dapat melihat persilangan dihibrid antara kacang ercis berbiji bulat berwarna kuning (dominan) dengan kacang ercis berbiji kisut berwarna hijau (resesif). Simak prosesnya pada cara beriktu.

Baca Juga: Interaksi Makhluk Hidup

Contoh Persilangan Dihibrid

Persilangan antara kacang ercis berbiji bulat berwarna kuning (dominan) dengan kacang ercis berbiji kisut berwarna hijau (resesif).

Hasil yang diperoleh pada hasil akhir persilangan di atas adalah bulat kuning sebanyak 9, bulat hijau sebanyak 3, kisut kuning ada 3, dan kisut hijau sebanyak 1.

Kesimpulannya, rasio fenotipe  adalah

  

Bagian akhir dari ulasan ini, akan diberikan contoh soal dan pembahasan persilangan pada pewarisan sifat.

Baca Juga: Macam – Macam Penyerbukan

Contoh Soal dan Pembahasan

Kelinci berbulu kasar tebal (hhTT) disilangkan dengan kelinci berbulu halus tipis (HHtt) menghasilkan F1 kelinci berbulu halus tebal. Bila F1 disilangkan sesamanya, keturunan yang dapat digunakan untuk bibt unggul (kelinci berbulu halus tebal) memiliki genotipe ….
A.     HHTT
B.     HHTt
C.     HhTT
D.     HhTt

Pembahasan:
Hasil perbandingan fenotip F2:
9 = H_T_  Halus Tebal
3 = H_tt  Halus Tipis
3 = hhT_  Kasar Tebal
1 = hhtt  Kasar Tipis

Bibit unggul dapat diperoleh dari kedua induk homozigot dominan. Jadi, keturunan F2 yang dapat digunakan untuk bibit unggul adalah kelinci berbulu halus dengan genotipe homozigot dominan HHTT.

Jawaban: 

CARA CEPAT MENYELESAIKAN SOAL PERSILANGAN (1) Biologi 3 SMA dihibrid

• 
  Biologi 3 SMA

Biologi Media Centre – Pada artikel yang dulu saya telah menuliskan Hukum Mendel I dan Hukum Mendel II. Di sana ada contoh persilangan menggunakan cara default sekolah, yaitu dengan teknik papan catur.

Tahukah kamu bahwa cara ini sangat menyita waktu dan memerlukan ketelitian ekstra untuk memasangkan genotifnya. Belum lagi langkah mengelompokkan genotifnya berdasar persamaan fenotifnya. Jadi cara ini tidak praktis dan tingkat kesalahannya cukup tinggi jika tidak teliti dan telaten.

Mungkin diantara kamu ada yang belum tau bahwa ada cara yang lebih cepat untuk menyelesaikan soal persilangan Mendel. Saya menyebutnya persilangan antar alel. Dengan cara ini bahkan kita tidak perlu lagi mencari gamet dan hasilnya langsung menunjukkan jumlah genotif langsung beserta fenotifnya. Kalau anak bimbel mayoritas tau teknik ini (kecuali tentornya tidak kreatif).

Ok, bagi kamu yang belum tahu beginilah caranya.

Cara cepat menyelesaikan soal persilangan

Saya mengambil contoh persilangan dihibrid (dua sifat beda) karena inilah yang paling sering dibuat soal. Kalau monohibrid terlalu gampang, kalau trihibrid kebanyaken. Gurunya sendiri jadi males ngoreksi .

Dasar cara ini sebenarnya adalah persilangan monohibrid. Jadi langkah pertama pahami betul dasar persilangan monohibrid ini. Coba perhatikan contoh kemungkinan variasi persilangan monohibrid berikut.

Variasi persilangan monohibrid	Hasil persilangan
AA x AA AA x Aa AA x aa Aa x Aa Aa x aa aa x aa	AA AA dan Aa Aa AA, 2Aa, dan aa Aa dan aa aa

Kalau sudah paham dasar tersebut sekarang perhatikan contoh berikut. Saya menggunakan contoh persilangan dihibrid. Misalnya kita silangkan antara ercis berbiji bulat warna hitam dengan ercis kisut warna hijau. Kita sepakat saja fenotif bulat hitam bersifat dominan. Kalau dirinci kira-kira begini:

Perhatikan bahwa untuk persilangan pada P2 kita tidak perlu mencari gametnya. Kita langsung menyilangkan antar alel berdasar tabel di atas. Cukup disilangkan antara alel Bb dengan Bb dan Hh dengan Hh. Hasilnya langsung dipasangkan satu persatu dan muncullah keturunan pada F2 langsung muncul macam genotifnya berdasar jumlahnya masing-masing. Kita tinggal mengelompokkan fenotifnya, dan hasilnya sama persis dengan teknik papa catur.

Cara ini sangat praktis dan cepat. Karena itu sangat bermanfaat untuk mengerjakan soal pilihan ganda dengan hasil jawaban yang lebih akurat. Saya tidak merekomendasikan cara ini untuk menjawab ulangan harian atau semester bertipe essay. Mengapa? Karena kalau guru kamu kolot dan tidak open mind, nilai kamu bisa dikurangi karena tidak menggunakan cara yang diajarkannya . Beberapa kali saya mengalami hal itu. Jadi hati-hati saja.

20 Contoh Soal Pewarisan Sifat pada Makhluk Hidup & Kunci Jawaban

Petunjuk Tenis

Pilihlah salah satu jawaban yang dianggap paling benar dengan membubuhi tanda silang (X) pada huruf A, B, C, D, dan E

1. Dibawah ini yang merupakan suatu faktor pembawa sifat yang diwariskan dari induk terhadap keturunannya ialah …
a. Gen
b. Nukleus
c. Lokus
d. Alel
e. Semua jawaban salah
Jawaban : A

2. Gen menempati ruang-ruang tertentu di dalam kromosom. Ruang-ruang tersebut dinamakan …
a. Alel
b. Lokus
c. Aster
d. Sentromer
e. Kapasitator
Jawaban : B

3. Buah dengan rasa yang manis serta warna ungu adalah dua contoh pewarisan sifat …
a. Persilangan
b. Genotype
c. Mutasi
d. Fenotipe
e. Semia jawaban salah
Jawaban : C

4. Dibawah ini yang merupakan jenis kromosom yang menjadi penentu jenis kelamin suatu individu dinamakan dengan …
a. aster
b. Autosom
c. Haploid
d. Kromosom tubuh
e. Gonosom
Jawaban : E

5. Di bawah ini kromosom yang menjadi penentu sifat selain dari jenis kelamin dinamakan …
a. gonosom
b. haploid
c. autosom
d. kromosom tubuh
e. semua jawaban salah
jawaban : C

6. MM dan mm adalah contoh dari …
a. Fenotipe
b. Persilangan
c. Mutasi
d. Genotype
e. Morfologi
Jawaban : D

7. manusia memiliki jumlah kromosom sebanyak …
a. 46
b. 57
c. 58
d. 24
e. 25
Jawaban : A

8. Dibawah ini adalah beberapa alasan Mendel menggunakan tumbuhan ercis sebagai bahan percobaannya, kecuali …
a. Mempunyai beberapa pasangan denga sifat kontras
b. Memiliki kemampuan untuk melakukan penyerbukan sendiri
c. Memiliki kelebihan dalam hal menghasilkan keturunan dengan cepat
d. Sebagai salah satu tumbuhan yang sangat mudah ditemukan
e. Harganya mahal
Jawaban : D

9. Berikut ini gamet untuk genotip dari buah mangga manis besar yang mempunyai genotyoe MMBb ialah …
a. Mb
b. MB, Mb, mB, bb
c. MB
d. Mm
e. MB, Mb
Jawaban : E

10. Berikut ini adalah suatu sifat dari alel yang berpotensi menutup sifat-sifat dari alel pasangannya ialah …
a. lokus
b. intermediet
c. dominan
d. resesif
e. autosom
jawaban : C

11. Tumbuhan kacang ercis yang memiliki bunga berwarna merah (MM) jika disilangkan dengan kacang ercis berbunga putih (mm), maka keturunannya yang pertama akan menghasilkan kacang ercis bergenotipe …
a. Mm
b. MM
c. Mm
d. MP
e. Mp
Jawaban : A

12. Berikut ini yang merupakan kelainan pada manusia yang dapat diturunkan oleh generasi sebelumnya ialah …
a. Buta warna, kencing manis, hemofili
b. Kanker, buta warna, anemia
c. Epilepsi, polio, hemofili
d. Darah tinggi, diabetes, asam urat
e. Sakit pinggang, nyeri otot, sakit kepala
Jawaban : A

13. Sifat yang nampak pada keturunan hasil dari suatu perkawinan disebut …
a. resesif
b. intermediet
c. dominan
d. genotype
e. semua jawaban salah
jawaban : C

14. Seekor kelinci memiliki bulu hitam (H) yang lebih mendominasi bulu putihnya (h). selain itu bulu kasar (R) pada hewan tersebut juga lebih mendominasi bulu halus (r) pad atubuhnya. Kelinci tersebut selanjutnya dikawinkan dengan kelinci berbulu halus dan berwarna dominan putih. Seluruh keturunan pertamanya (F1) memiliki bulu kasar berwarna hitam. Apabila keturunan yang pertama dikawinkan dengan sesamanya, makan perbandingan fenotif bulu kasar berwarna hitam : bulu halus berwarna hitam : bulu kasar berwarna putih : bulu halus berwarna putih yang dihasilkan pada F2 adalah …

a. 11 : 2 : 1
b. 9 : 3 : 3 : 1
c. 14 : 1
d. 5 : 3 : 3 : 1
e. 7 : 2 : 2 : 1
f. 8 : 2 : 4 : 1
Jawaban : B

15. Dibawah ini yang merupakan penyakit keturunan yang terkait dengan kromosom seks ialah …
a. Brakhidaktili
b. Buta warna
c. Albino
d. Diabetes
e. Asam urat
Jawaban : B

16. Kemungkinan keturunan anak laki-laki mengalami buta warna dari pernikahan seorang laki-laki normal dengan seorang wanita buta warna ialah …
a. 50 %
b. 76 %
c. 25 %
d. 100 %
e. 0 %
Jawaban : D

17. Peryataan berikut yang sesuai dan tepat secara definitif mengenai istilah “albino” adalah …
a. Seseorang yang mengalami gangguan dalam pembentukan melanin pada tubuhnya
b. Seorang pria yang berkulit putih
c. Seseorang yang menyerupai warga asing
d. Seseorang berambut pirang
e. Semua jawaban salah
Jawaban : A

18. Golongan darah yang tidak memungkinkan dijumpai pada keturunan dari pernikahan antara wanita bergolongan darah A yang menikah dengan seorang pria bergolongan darah AB adalah …
a. A
b. B
c. O
d. AB
e. Semua jawaban benar
Jawaban : C

19. Di bawah ini adalah contoh bahan kimia khusus yang berfungsi sebagai pendeteksi seseorang mampu merasakan rasa pahit atau tidak adalah …
a. Urea
b. Insekstisida
c. Phenyl thiocarbamida (PTC)
d. Asam karbonat
e. Asam sulfat
Jawaban : C

20. Pengertian dari Hemofili adalah …
a. Penyakit kelebihan kadar gula dalam darah
b. Pembengkakan kelenjar getah bening
c. Penyumbatan daran di otak
d. Penyakit yang ditunjukkan dengan sulitnya darah untuk membeku pada saat penderitanya sedang terluka
e. Gangguan terhadap sistem ekskresi
Jawaban : D

Macam-Macam Mutasi Gen dan Kromosom Pada Manusia dan Penyebabnya serta Contohnya

Macam-Macam Mutasi - Sebelumnya, Anda telah mengenal gen, DNA, dan kromosom. Gen-gen dengan untaian DNA-nya, terletak dalam lokus- lokus pada kromosom. Gen-gen pada kromosom diekspresikan melalui proses sintesis protein. Oleh karena itu, akumulasi hasil sintesis protein menghasilkan suatu sifat tertentu dalam sel atau individu tersebut.


Melalui proses reproduksi dan mengikuti pola pewarisan sifat, gen-gen tersebut diwariskan kepada keturunannya. Jika gen tersebut mengendalikan warna rambut pirang dan terjadi penggantian satu basa nitrogen, apakah sifat yang dihasilkan akan berubah? Bagaimanakah jika terjadi penggantian 10 basa nitrogen? Apakah hilang atau bahkan terjadi perubahan jumlah kromosom? Bagaimana keturunan yang dihasilkannya?

Perubahan susunan DNA disebut mutasi. Sebenarnya, mutasi sangat jarang terjadi. Mutasi dapat terjadi pada berbagai makhluk hidup, termasuk pada manusia. Mutasi dapat diwariskan kepada keturunannya. Mutasi dapat terjadi pada sembarang gen dan terjadi secara acak. Individu yang mengalami mutasi disebut mutan, sedangkan penyebab mutasi disebut mutagen.

Perubahan urutan basa DNA dapat menyebabkan perubahan molekul RNA dan molekul protein. Berdasarkan besar dan kecilnya perubahan yang terjadi pada materi genetik, mutasi dapat dibedakan atas mutasi gen dan mutasi kromosom. Apakah perbedaaan keduanya?

Mutasi Gen

Mutasi gen disebut juga mutasi titik (point mutation) atau mutasi kecil. Mutasi jenis ini disebabkan oleh perubahan susunan atau urutan basa nitrogen. Pada mutasi ini, lokus lain pada kromosom tidak terpengaruh.

Pengaruh mutasi gen dapat terlihat atau tidak terlihat. Perubahan basa nitrogen dapat berpengaruh terhadap sifat jika terjadi pada tempat yang tepat. Berdasarkan mekanisme perubahannya, mutasi gen dapat dibedakan atas penggantian basa nitrogen,  insersi, dan delesi.

a. Penggantian Basa Nitrogen

Penggantian basa nitrogen adalah mutasi gen yang terjadi akibat perubahan satu nukleotida dalam gen. Akibat perubahan satu nukleotida tersebut, pasangan tiga basa (triplet) yang merupakan kode genetik (kodon) akan berubah pula.

Apakah pengaruh dari perubahan satu basa ini? Pada beberapa kasus, mutasi gen akibat penggantian basa ini tidak membawa pengaruh apa- apa. Mengapa? Hal ini terjadi karena pada sintesis protein, satu asam amino dapat dikodekan oleh beberapa kodon. Kodon-kodon yang berbeda, namun dapat mengodekan satu asam amino yang sama ini disebut kodon sinonim. Contohnya, jika satu gen memiliki kodon UCA yang mengodekan asam amino serin mengalami mutasi gen akibat penggantian basa nitrogen menjadi UCG. Pada penggantian basa ini, mutasi gen tidak berpengaruh apa-apa karena kodon UCA dan UCG sama-sama mengodekan asam amino serin

Penggantian basa pada rantai nukleotida. (a) Mutasi gen yang tidak menyebabkan perubahan asam amino, (b) terjadi perubahan asam amino, dan (c) menyebabkan penghentian proses translasi.

Pada kasus lain, penggantian basa nitrogen dapat menyebabkan perubahan rangkaian asam amino yang dihasilkan. Hal ini terjadi karena perubahan satu basa tersebut menghasilkan kodon yang berbeda dalam mengodekan asam amino. Contohnya, suatu gen dengan urutan basa nitrogen UCA ACG GAG menghasilkan urutan asam amino serin- threonin-glutamin. Adanya penggantian basa nitrogen adenin (A) oleh sitosin (C) menyebabkan perubahan asam amino threonin menjadi prolin. Akibatnya, urutan asam amino yang terbentuk menjadi serin-prolin- glutamat

Pada contoh lain, perubahan satu basa nitrogen dapat menyebabkan perubahan besar. Misalnya, perubahan basa guanin (G) pada triplet GAG yang mengodekan asam amino glutamat, basa guanin (G) digantikan oleh basa urasil (U) menjadi UAG. Perubahan ini menghasilkan kodon UAG yang merupakan stop kodon, yaitu tanda dihentikannya proses translasi pada sintesis protein. Hal ini menyebabkan berhentinya proses sintesis protein sebelum waktunya

Perubahan urutan asam amino dan terhentinya proses translasi sintesisprotein dapat menyebabkan protein yang dibentuk rusak, tidak aktif, bahkan berbahaya. Banyak kelainan genetik, seperti  sickle-cell anemia, buta warna, dan hemofilia merupakan hasil dari perubahan beberapa basa pada gen penting

b. Delesi dan Insersi Basa Nitrogen

Mutasi gen juga dapat terjadi melalui delesi dan insersi. Delesi adalah peristiwa penghapusan atau pengurangan satu basa nitrogen pada gen. Adapun insersi adalah peristiwa penambahan satu basa nitrogen pada gen.

Peristiwa mutasi ini memiliki pengaruh yang lebih besar dibandingkan mutasi oleh penggantian basa nitrogen. Jika suatu gen memiliki 300 buah urutan basa nitrogen maka akan terbentuk polipeptida yang mengandung 100 urutan asam amino. Apabila satu basa nitrogen disisipkan atau dihilangkan di tengah-tengah urutan basa maka semua urutan basa akan berubah, demikian juga dengan urutan asam aminonya.

Peristiwa insersi dan delesi mengubah rangkaian asam amino yang terbentuk

Mutasi ini menyebabkan pergeseran “pembacaan” pesan kode genetik. Oleh karena itu, mutasi ini disebut juga mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutation). Satu kali mutasi ini, menyebabkan perubahan pembacaan setiap kodon dimulai dari titik mutasi. Seringkali mutasi ini menghasilkan protein yang tidak berguna atau rusak.

Mutasi Kromosom

Pada pembahasan sebelumnya, Anda telah mempelajari mutasi yang terjadi akibat perubahan satu atau beberapa basa nitrogen. Pada kenyataannya, banyak mutasi yang melibatkan ratusan hingga ribuan basa nitrogen. Mutasi jenis ini merupakan hasil pergerakan kromosom. Mutasi ini disebut mutasi kromosom.

Mutasi kromosom merupakan mutasi besar. Secara garis besar, mutasi kromosom dapat dibedakan atas mutasi akibat perubahan struktur dan jumlah set kromosom.

a. Perubahan Struktur Kromosom

Mutasi kromosom akibat perubahan struktur kromosom melibatkan perubahan banyak gen dalam kromosom. Perubahan ini dapat memicu kelainan pada individu. Perubahan struktur kromosom ini dapat terjadi melalui delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi.

1) Delesi dan Duplikasi

Delesi terjadi jika suatu bagian atau segmen dari kromosom hilang. Jika bagian segmen yang hilang tersebut pindah ke kromosom homolognya, disebut duplikasi. Disebut duplikasi karena pada kromosom homolog yang menerima patahan terjadi penggandaan gen-gen.

Proses delesi dan duplikasi

Peristiwa delesi dan duplikasi ini dapat menyebabkan perubahan gen hingga menimbulkan kelainan genetis. Hubungan kelainan genetis dan peristiwa delesi kali pertama ditemukan oleh Jerome Lejeune pada 1963. Ia menemukan bahwa sindrom cri du chat pada manusia disebabkan oleh hilangnya sebagian kromosom nomor 5.

2) Inversi

Kromosom terkadang dapat terputus dalam dua tempat dan patahan tersebut dapat tergabung kembali dalam urutan yang terbalik. Perubahan kromosom ini disebut inversi kromosom.

Berdasarkan letak terjadinya, inversi dapat dibedakan menjadi inversi parasentris dan inversi perisentris. Inversi parasentris terjadi pada satu lengan kromosom. Adapun inversi perisentris terjadi pada dua lengan kromosom.

Inversi parasentris dan perisentris yang terjadi pada kromosom

Insversi pada manusia umumnya tidak berbahaya apabila dibanding- kan delesi atau duplikasi, karena pada inversi jumlah gen dalam kromosom tetap dan kondisinya sama

3) Translokasi

Translokasi terjadi ketika semua atau bagian dari satu kromosom menempel pada kromosom yang bukan homolognya. Translokasi ini membentuk kromosom baru. Jika kromosom terjadi pada saat meiosis, beberapa gamet akan kekurangan gen.

 Gamet yang dihasilkan sel akibat translokasi selama meiosis

Seperti halnya inversi, translokasi dapat berbahaya atau tidak berbahaya. Penderita sindrom Down memiliki kromosom nomor 21 hanya satu pertiga bagian kromosom aslinya. Bagian lain menempel pada kromosom lain yang bukan homolognya. Beberapa jenis kanker dan kemandulan juga dapat disebabkan oleh translokasi kromosom.

b. Perubahan Jumlah Kromosom

Secara normal, jumlah set kromosom setiap makhluk hidup selalu tetap. Semua sel tubuh manusia memiliki 46 buah kromosom, jagung memiliki 20 buah, dan kelinci memiliki 44 buah. Kromosom-kromosom tersebut berpasangan dengan kromosom homolognya. Jumlah set kromosom homolog ini disebut ploidi.

Pada sel tubuh manusia (sel somatis), jumlah kromosomnya diploid(2n), sedangkan pada sel-sel gamet jumlah kromosomnya haploid (n). Melalui fertilisasi, sel-sel gamet akan melebur membentuk zigot dengan jumlah kromosom diploid (2n).

Perubahan kromosom yang dapat menyebabkan mutasi dapat terjadi melalui dua cara, yakni perubahan jumlah set kromosom dan perubahan jumlah kromosom. Perubahan jumlah set kromosom yang mempunyai tiga, empat, atau lebih jumlah perangkat kromosom haploid yang menjadi ciri khas spesiesnya, disebut poliploidi. Adapun perubahan jumlah kromosom dalam satu set, disebut aneuploidi.

1) Poliploidi

Poliploidi adalah keadaan sel yang memiliki jumlah kromosom lebih dari dua set. Saat pembentukan gamet, terkadang nukleus sel tidak melanjutkan pembelahan meiosis II. Jika hal ini terjadi, gamet yang terbentuk bukan gamet haploid, melainkan gamet diploid (2n). Gamet- gamet diploid ini akan melakukan fertilisasi dengan gamet haploid (n) pasangannya dan menghasilkan zigot triploid (3n). Peristiwa ini juga dapat menghasilkan zigot atau individu poliploidi lainnya dengan kromosom tetraploid (4n), pentaploid (5n, lima set kromosom), dan seterusnya.

Berdasarkan prosesnya, poliploidi dapat dibedakan atas autopoliploidi dan allopoliploidi. Autopoliploidi  adalah proses pembentukan poliploidi dengan kromosom yang berasal dari spesies yang sama. Adapun allopoliploidi adalah kromosom yang terbentuk berasal dari  spesies yang berbeda, hasil perkawinan antarspesies.

Poliploidi bersifat letal pada manusia dan hewan. Akan tetapi, pada tumbuhan hal tersebut merupakan hal yang umum. Bahkan, beberapa tumbuhan poliploidi lebih besar dan sehat dibandingkan tumbuhan diploidnya. Tanaman gandum dan kentang yang dikembangkan dalam pertanian merupakan tanaman poliploidi.

2) Aneuploidi

Aneuploidi adalah keadaan sel yang tidak euploidi, terjadi perubahan jumlah satu set kromosom. Adapun euploidi adalah keadaan ploidi yang normal. Contohnya, sel manusia memiliki 46 buah kromosom. Perubahan tersebut meliputi pengurangan kromosom atau penambahan. Aneuploidi disebut juga aneusomi.

Terbentuknya Aneuploidi terjadi karena adanya peristiwa gagal berpisah (nondisjunction) pada kromosom saat pembentukan spermatogenesis atau oogenesis. Gagal berpisah dapat terjadi pada meiosis I atau II. Secara normal, pada meiosis I pasangan kromosom homolog memisah menghasilkan dua sel haploid. Selanjutnya, pada meiosis II pasangan kromatid memisah pada sel baru. Pada peristiwa gagal berpisah, terdapat pasangan kromosom homolog dan pasangan kromatid yang melekat satu sama lain, tidak berpisah. Akibatnya, terdapat gamet abnormal dengan kromosom berlebih dan kurang.

Jika terjadi fertilisasi antara gamet abnormal dengan gamet lain, zigot yang dihasilkan juga akan abnormal. Hal ini tentunya akan membentuk pengaruh pada individu yang dibentuknya. Jika sel memiliki tambahan satu kromosom disebut trisomi, sedangkan jika kekurangan satu kromosom disebut monosomi. Agar lebih jelas,

Peristiwa gagal berpisah saat (a) meiosis I dan (b) meiosis II, serta (c) zigot trisomi.

Jumlah Kromosom Aneuploidi

Keterangan:

n = jumlah set kromosom normal (ploidi)

Berdasarkan tabel tersebut, pada manusia dengan jumlah kromosom diploid (2n) 46 buah kromosom (44A + XX atau 44A + XY), jika terjadi mutasi menghasilkan aneuploid trisomi, kromosom individu tersebut akan bertambah satu menjadi 47 kromosom (2n + 1). Pada manusia, mutasi akibat aneuploid ini dapat menyebabkan kelainan atau penyakit. Meskipun hal ini membahayakan individu penderita, kelainan tersebut jarang dapat diturunkan, karena umumnya penderita menjadi mandul dan tidak dapat menghasilkan keturunan. Terdapat beberapa kelainan dan penyakit yang disebabkan oleh mutasi kromosom aneuploid, di antaranya sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau, sindrom Klinefelter, dan sindrom Turner.

a) Sindrom Down

Sindron Down disebabkan oleh gagal berpisah kromosom nomor 21 sehingga individu penderita memiliki kromosom tambahan pada kromosom nomor 21.

(a) Penderita sindrom Down, dan (b) kariotipe penderita sindrom Down pada laki-laki dengan penambahan satu kromosom nomor 21

Terlihat pada gambar bahwa penderita sindrom ini memiliki tiga kromosom nomor 21. Hal ini disebut juga trisomi 21. Pengaruhnya menyebabkan pertumbuhan mental penderita terhambat, berkurangnya ketahanan tubuh terhadap infeksi, dan tingkat kelangsungan hidup yang rendah. Tingkat pertumbuhan mental pada sindrom Down bervariasi pada setiap penderita.

Kasus trisomi 21 dapat terjadi pada sekitar 15 individu setiap 10.000 kelahiran. Pada ibu di atas 35 tahun, kemungkinan terjadinya sindrom Down pada anak yang dilahirkannya lebih tinggi dibandingkan pada ibu dengan umur 20-30 tahun (Levine & Miller, 1991: 223). Ibu dengan umur 20-30 tahun memiliki kemungkinan 1 dari 1.000 kelahiran untuk mendapatkan anak dengan sindrom Down. Pada ibu di atas 40 tahun, kemungkinan hanya 1 dari 100 kelahiran. Jadi, pada usia berapakah sebaiknya wanita melahirkan anak?

b) Sindrom Patau

Sindrom lain yang lebih langka daripada sindrom Down adalah sindrom yang disebabkan oleh aneuploidi pada autosom. Sindrom Patau adalah salah satunya. Sindrom ini disebabkan oleh trisomi pada kromosom nomor 13 . Sindrom ini ditemukan oleh K. Patau pada 1960. Penderita sindrom ini memiliki ciri mata serius, kerusakan otak dan peredaran darah, serta langit-langit mulut yang terbelah. Pada setiap 5.000 kelahiran dapatterjadi satu kasus penderita sindrom Patau. Bayi yang dilahirkan dengan sindrom ini jarang bertahan hidup lebih dari satu tahun.

Trisomi  13 penderita sindrom Patau pada wanita.

c) Sindrom Edwards

Sindrom Edwards kali pertama ditemukan pada 1960 oleh I.H. Edwards. Sindrom ini disebabkan oleh trisomi pada kromosom nomor 18 . Kemungkinan penderita sindrom ini adalah satu dari setiap 10.000 kelahiran. Sindrom ini mempunyai pengaruh terhadap hampir semua organ tubuh. Seperti halnya pada sindrom Patau, jarang ada bayi dengan sindrom ini bertahan hidup hingga satu tahun.

Trisomi 18 penderita sindrom Edward pada wanita

d) Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter kali pertama ditemukan oleh H.F. Klinefelter pada 1942. Sindrom ini disebabkan oleh adanya gagal berpisah pada kromosom seks (gonosom) sehingga setelah fertilisasi dihasilkan laki-laki dengan tambahan kromosom X menjadi XXY . Diperkirakan kejadian ini terjadi satu dari setiap 2.000 kelahiran.

Individu dengan kromosom XXY adalah pria steril (mandul). Badannya relatif tinggi, namun tidak memperlihatkan perkembangan pria, seperti pundak yang lebar dan pinggul yang kecil layaknya pria pada umumnya. Memasuki masa pubertas, pada sebagian penderita terbentuk kelenjar payudara layaknya wanita. Pria dengan sindrom Klinefelter memiliki pertumbuhan mental yang cenderung lambat. Akan tetapi, hal ini dapat sangat bervariasi pada setiap individu.

Penambahan kromosom X yang menyebabkan sindrom Klinefelter

e) Sindrom Turner

Wanita dengan sindrom Turner hanya memiliki satu kromosom seks X . Monosomi X ini ditemukan oleh H.H. Turner pada 1938. Secara genetis, penderita sindrom ini hanya memiliki kromosom 44A + XO. Meskipun memiliki jenis kelamin wanita, ia tidak memiliki ovarium yang sempurna, steril (mandul), ciri seksualnya tidak berkembang, dan cenderung lebih pendek. Individu dengan sindrom Turner umumnya memiliki tingkat kecerdasan yang normal. Diperkirakan kasus sindrom Turner terjadi satu dari setiap 5.000 kelahiran.

Hilangnya satu gonosom menyebabkan sindrom Turner